SALUTE E BENESSERE – Sono circa 14 mila le donne in Italia ad essere affette da tumore alla mammella con mutazione BRCA. Per ridurre l’incidenza di mortalità occorre eseguire dei test genetici e un percorso di prevenzione sia sul paziente che sui familiari.
Oggi, solo sei regioni italiane, introducendo un codice esenzione, eseguono gli esami gratuitamente. Sono la Lombardia, l’Emilia-Romagna, la Toscana, la Liguria, il Piemonte e la Valle D’Aosta.
Per questo motivo l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha presentato a Roma un documento di indirizzo, chiamato “Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei pazienti a rischio elevato di neoplasia”. Ha collaborato con numerose società scientifiche che ne assicurano la diffusione.
Stefania Gori, presidente nazionale AIOM spiega l’importanza dei test genetici
Al momento della diagnosi del tumore alla mammella, l’esecuzione del test genetico permette d’ identificare rapidamente la mutazione BRCA nelle donne colpite dal carcinoma, ma anche di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, ancor prima che si presenti la malattia.
Stefania Gori che è anche Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar, ha spiegato che individuare la mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia.
Ad esempio, nel momento in cui si sono formate le metastasi, ci sono efficaci specifiche terapie mirate, mentre in assenza di metastasi, individuare la mutazione influisce sulla scelta del trattamento.
Più informazione per una decisione consapevole
Come afferma la Presidente Gori, per poter prendere la decisione migliore, la paziente con mutazione BRCA deve essere informata dell’entità del rischio di sviluppare una seconda neoplasia e anche del fatto che il carcinoma potrebbe ripresentarsi molto rapidamente.
Con l’intervento di mastectomia bilaterale si riducono al minimo i rischi che un nuovo tumore si ripresenti. Per prendere la decisione di un eventuale intervento chirurgico, vanno considerati anche altri punti, come i rischi e le possibili conseguenze post-operatorie.
Venire a conoscenza della presenza della mutazione condiziona anche la scelta del trattamento chirurgico.
Beneficio del test Brca per i familiari delle pazienti con tumore al seno
Fabrizio Nicolis, presidente di Fondazione AIOM ha affermato che nel momento in cui viene identificata una mutazione genetica BRCA in una paziente, le persone sane della famiglia, vengono avviate ad un percorso di consulenza genetica.
In caso di esito positivo del BRCA, vengono prospettate due scelte, la chirurgia profilattica oppure la sorveglianza attiva, per fare una diagnosi precoce e fermare il tumore immediatamente.
La mastectomia bilaterale è la soluzione più efficace, dal momento che riduce del 90% il rischio nelle donne sane di sviluppare in future il tumore alla mammella.
La sorveglianza clinico-strumentale consiste in visite periodiche a partire dai 25 anni di età. Le pazienti vengono sottoposte a risonanza magnetica mammaria annuale, anche alternata o abbinata a visite ed ecografie.
Stefania Gori sottolinea che fare prevenzione costa circa 500,00 euro perché la maggior parte degli esami vanno fatti semestralmente. Nella maggior parte delle regioni italiane non è previsto un codice di esenzione.
In questo modo, succede che le donne sane pagano solo un ticket di circa 70,00 euro per una mammografia, ma se risultano positive, devono sostenere di tasca propria i successivi esami.
E’ importante che tutte le donne con mutazione BRCA debbano essere inserite in un percorso che permetta loro di fare i controlli utili, adottando un codice di esenzione per malattie genetiche assegnato dalla Asl.